家有血友病患者，必要对家庭的女性成员进行基因检测，以便于进行基因咨询和产前诊断，预防避免血友病患儿的来临。
经常碰到病友前来咨询，对于基因携带、产前检测以及遗传问题，大概总结如下：
①：第一胎是血友病患儿，二胎想要一个健康的孩子，母亲已被确定为血友病基因携带。
②：产前基因检测需要通过哪些检查？大概怀孕多久的时候做比较合适？
③：血友病基因携带者需不需要治疗？这也是血友病的一种吗？
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确定在某个特定家庭中引发血友病的特殊基因突变的DNA突变分析，目前在技术上已经变得更加容易，并不困难，在临床上采用得也更加广泛，这更加有利于携带者的识别和男性胎儿的产前诊断。
需要了解的是，基因咨询是帮助血友病患者、携带者及其家庭成员在更加知情的情况下做出选择的关键因素。
关于血友病携带者的产前诊断
①：产前诊断通常在由于发现胎儿受到影响而决定终止妊娠时进行。
②：怀孕7-9周后，可用母亲血浆/血清中的 Y染色体特异性PCR识别胎儿性别，或者在怀孕11周以后采用超声波检查法识别胎儿性别。
③：绒膜绒毛取样或者活检是产前诊断的主要方法，最好在怀孕的9 - 14周内进行。更早实施活检可能会引起并发症，包括胎儿肢体异常。
④：羊水诊断可在怀孕的15 - 17周内进行。
目前血友病无法治愈，是一类遗传性疾病，预防方法就是产前诊断，有凝血障碍以及明确有血友病家族遗传史必要做相关基因检测，需要了解的是，血友病基因携带者不会发病，多为女性。
对本文与疾病存在疑问，可添加血友病病友会微信公众号：xueyb120返回搜狐，查看更多
