认识酰基肉碱
肉碱,化学名为L-3羟基-4-三甲氨基丁酸,是一种水溶性的四胺化合物,主要分布在能量需求较高的组织,如骨骼肌、心肌。75%的肉碱通过饮食摄取,如肉类、鱼类、奶制品等,25%的肉碱在肾脏和肝脏由赖氨酸和蛋氨酸合成,但机体低肉碱饮食会刺激体内产生更多内源性的肉碱。酰基肉碱是肉碱与脂肪酸或氨基酸代谢物结合的一种酯类物质。根据酰基化基团所含碳原子的多少,酰基肉碱分为短链(4 ~ 6碳)、中链(8 ~ 12碳)和长链(14碳以上)酰基肉碱。
肉碱和酰基肉碱都是细胞内能量代谢所必需的物质,其生理学作用主要包括2点:(1)肉碱作为长链脂肪酸的唯一载体,将长链脂肪酸转至细胞线粒体内进行β-氧化。脂肪酸在氧化前在细胞液中被活化形成脂酰CoA,活化后的脂酰CoA进入线粒体。脂酰CoA在肉碱棕榈酰转移酶I(CPTⅠ)的作用下与肉碱结合形成酰基肉碱,酰基肉碱在肉碱脂酰肉碱转位酶的作用下跨膜进入线粒体内膜基质内,酰基肉碱又在肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ(CPTⅡ)作用下转变成酰基CoA,从而进行β-氧化。(2)肉碱是调节细胞内外游离CoA与酰基CoA平衡的调节器。在代谢失调时,肉碱能清除蓄积在体内的有毒性的酰基CoA。脂肪酸β-氧化代谢障碍和支链氨基酸代谢障碍会导致大量酰基CoA的聚集,肉碱与这些酰基CoA结合形成酰基肉碱后排出体外,同时释放游离CoA,以维持体内足够的游离CoA 。

肉碱和酰基肉碱共同参与脂肪酸β-氧化代谢和支链氨基酸代谢,当发生脂肪酸β-氧化代谢障碍和支链氨基酸代谢异常时,会出现具有特征性的一种或多种酰基肉碱的改变。因此通过检测不同长度碳链的酰基肉碱水平,可以筛查和诊断大多数的脂肪酸β-氧化代谢障碍疾病和部分支链氨基酸代谢异常疾病 。
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