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遗传疾病是指由遗传物质发...@社会工作专业方向的动态

来源：泰然健康网时间：2025年08月21日 11:34

遗传疾病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。常见的遗传疾病主要包括以下几类：

单基因遗传病

• 常染色体显性遗传病：如多指、并指、软骨发育不全等，其致病基因位于常染色体上，只要有一个致病基因就会发病。

• 常染色体隐性遗传病：像白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑等，这类疾病需要两个致病基因同时存在才会发病。

• 伴X染色体显性遗传病：例如抗维生素D佝偻病，致病基因位于X染色体上，女性患者多于男性，且男性患者的母亲和女儿一定患病。

• 伴X染色体隐性遗传病：常见的有红绿色盲、血友病等，男性患者多于女性，女性患者的父亲和儿子一定患病。

多基因遗传病

• 如原发性高血压、冠心病、哮喘、青少年型糖尿病、唇裂、腭裂等。这类遗传病是由多对基因控制的，易受环境因素影响，在群体中的发病率较高。

染色体异常遗传病

• 常染色体病：如21 - 三体综合征，又称先天愚型或唐氏综合征，患者比正常人多了一条21号染色体，表现为智力低下、发育迟缓、特殊面容等；猫叫综合征是由于5号染色体部分缺失引起的，患儿哭声似猫叫。

• 性染色体病：如特纳综合征，患者缺少一条X染色体，表现为身材矮小、性腺发育不良等；克氏综合征，患者多了一条X染色体，有男性乳房发育、不育等症状。
常见的单基因遗传病除了前面提到的，还有以下几种：

常染色体显性遗传病

• 马方综合征：主要累及骨骼、心血管和眼等系统，患者身材瘦高，四肢细长，有蜘蛛样指（趾），还可能伴有心脏瓣膜异常和晶状体脱位等症状。

常染色体隐性遗传病

• 镰刀型细胞贫血症：患者的红细胞呈镰刀状，容易破裂，导致贫血，还可能引发疼痛、感染等多种并发症。

• 半乳糖血症：患儿不能正常代谢半乳糖，进食含有半乳糖的食物后，会出现呕吐、腹泻、黄疸、肝脾肿大等症状，长期可导致智力发育障碍。

伴X染色体显性遗传病

• 遗传性肾炎：主要表现为血尿、蛋白尿，部分患者会逐渐发展为肾衰竭，还可能伴有眼部异常和听力障碍。

伴X染色体隐性遗传病

• 进行性肌营养不良：以进行性加重的肌肉无力和萎缩为主要表现，患者通常在儿童期发病，逐渐出现行走困难、易跌倒等症状，病情会进行性恶化。
多基因遗传病的发病受遗传因素和环境因素的共同影响：

• 遗传因素：多基因遗传病由多个基因共同作用影响，这些基因的累加效应决定了个体患某种多基因遗传病的风险高低。同时，不同个体携带的致病基因组合不同，对疾病的易感性也存在差异。

• 环境因素：包括生活方式、饮食习惯、环境污染、心理压力等。例如，长期高盐高脂饮食、缺乏运动、吸烟酗酒等不良生活方式，可能增加患高血压、冠心病等多基因遗传病的风险；孕期母亲感染风疹病毒、接触致畸药物或射线等，可能影响胎儿发育，增加唇腭裂等多基因遗传病的发病几率。

多基因遗传病的发病是遗传因素和环境因素相互作用的结果，遗传因素赋予个体患病的潜在风险，而环境因素则在疾病的发生发展过程中起到促进或抑制的作用。
多基因遗传病的发病受遗传因素和环境因素的共同影响：

多基因遗传病的发病是遗传因素和环境因素相互作用的结果，遗传因素赋予个体患病的潜在风险，而环境因素则在疾病的发生发展过程中起到促进或抑制的作用。
多基因遗传病受遗传和环境因素共同影响，可从以下方面进行预防：

• 遗传咨询：有家族遗传病史的人群，生育前可咨询专业医生，评估生育风险，了解遗传方式和疾病发生概率，获取科学的生育建议。

• 婚前检查：通过检查了解双方的健康状况，排查是否携带致病基因或存在其他健康问题，为婚后生育提供参考。

• 孕期保健：孕妇要保证营养均衡，避免接触有害物质，如射线、化学毒物、致畸药物等，还要预防感染，定期产检，以便及时发现胎儿异常。

• 健康生活方式：保持合理饮食，均衡营养，多吃蔬菜水果，控制盐、脂肪和糖分摄入；适量运动，如每周进行至少150分钟的中等强度有氧运动；戒烟限酒；保持规律作息，避免熬夜；保持良好心态，减轻压力，避免长期处于焦虑、紧张等不良情绪中。

• 疾病筛查：针对特定多基因遗传病，如高血压、糖尿病等，定期进行筛查，以便早发现、早诊断、早治疗。特别是有家族遗传史或处于高风险的人群，应增加筛查频率。#