遗传学检测T为宝宝筑起健康屏障
广州市妇女儿童医疗中心副主任医师 麦秀云
小李的母亲是血友病基因携带者,而她的哥哥不幸患病,年幼时就因为出血问题多次住院。血友病,这种由于基因突变导致血液无法正常凝固的疾病,曾经在她的家族中带来过无数的痛苦。她总是担心,自己是否会把这个不幸传给下一代。
尽管小李本人并没有表现出血友病的症状,但通过基因检测,她发现自己其实是血友病基因的携带者。根据遗传规律,作为女性携带者,她的孩子有50%的机会继承这个基因,进而可能患上血友病。面对这种遗传风险,小李决定采取行动,通过医学技术筛查出健康的胚胎,避免遗传病传给未来的宝宝。
于是,小李和丈夫商量后,决定进行胚胎植入前遗传学检测(PGT)。通过PGT,他们可以筛查出哪些胚胎携带血友病基因,哪些胚胎是健康的,从而选择最健康的胚胎进行植入。
PGT:为宝宝当个健康“守门员”
胚胎植入前遗传学检测(PGT)就像一位守门员,站在生命的起点,负责“筛选”那些可能携带遗传病的胚胎,确保只有最健康的胚胎才能顺利“进入比赛”,进入母亲的子宫,开始新的生命旅程。
例如,对于像小李这样有血友病家族史的夫妻,PGT能够帮助筛查出哪些胚胎携带了血友病基因,哪些胚胎是健康的。通过筛选健康胚胎,他们能够避免将遗传病传递给下一代。
PGT根据其应用范围分为三大类,各自适用于不同的检测需求,并能够在胚胎上检测多种常见的遗传疾病。
PGT-A:适用于高龄女性、反复流产、胚胎移植失败的夫妻。
PGT-M:适用于有家族遗传病史的夫妻,例如血友病、地中海贫血、肌营养不良及其他单基因病的家庭。
PGT-SR:适用于染色体结构异常如染色体平衡易位、 罗伯逊易位等导致反复流产的夫妻。
PGT的优势
1、减少遗传病风险:对于有家族遗传病史的夫妻,PGT能够有效减少遗传病的传播,避免孩子患上整个家庭无法承受的疾病。
2、提高怀孕的成功率:通过筛选胚胎,PGT可以筛除染色体异常的胚胎,从而降低流产的风险,提高怀孕的成功率。
3、选择健康未来:PGT为夫妻提供了更多的生育自由,能够帮助他们在怀孕前就做出科学的选择,让宝宝拥有更健康的开始。
随着PGT技术的日益成熟,越来越多的家庭通过这项技术,能够有效避免遗传病的传递,迎接健康的宝宝。小李和丈夫通过PGT检测,找到了一个可以避免血友病传递的健康胚胎,安心地开始了他们的怀孕旅程。
正如一位优秀的守门员守护着球门,PGT像一道健康的“屏障”,在生命的起点上为宝宝守护着健康,帮助每一个家庭迎接一个充满希望与幸福的未来。
生育,不仅是爱与责任的延续,更是健康与幸福的传递。让我们用科技和智慧,为下一代撑起一片更美好的蓝天。
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