2025年3月21日是第14个世界唐氏综合征日，今年的主题是“关注唐氏，支持和行动”。
为了提高社会公众对唐氏综合征的防治意识，关注出生缺陷的预防，倡导每位孕妇科学健康孕育，3月19日上午，汉寿县人民医院在产科门诊举办了“世界唐氏综合征日”公益宣传活动。
一、科普讲座
一场以“认识唐氏综合征 重视筛查科学预防”为题的健康讲座，在门诊三楼孕妇学校顺利举行。
讲座由产科王丹护师授课，课程中详细讲述了唐氏综合征的概念、好发人群、如何预防、进行唐氏筛查的各种途径等基本知识，旨在提高全社会对唐氏综合征的认知和关注，引导生育妇女怀孕后主动接受唐氏筛查，做好孕期保健，科学孕育健康新生命。
二、手工制作
为传递健康生活理念，产科医务人员组织了一场别开生面的艾草养生锤自制活动，让准妈妈们在欢声笑语中体验手作乐趣。
艾草锤，作为一种传统的中医工具，承载着丰富的文化内涵和使用价值。用它捶打身体的各个部位，可以起到安神理气，疏通经络，祛湿散寒，活血化瘀，舒缓疲劳等作用。
活动现场，大家有说有笑、相互指导帮助，将各色的粗布平摊在桌面，艾草粉末放入粗布正中间，捏成一个紧实的圆形，随后将木柄与艾草包固定，再套上一层花布，用绳子进行缠绕。
很快，一个个充满艾草香气的养生锤便制作完成了。大家迫不及待拿起亲手制作的养生锤开始捶打肩颈、后背、关节等部位。
通过此次宣传活动，孕妈妈们对唐氏综合征有了进一步的关注，充分认识了产前筛查、产前诊断对有效预防出生缺陷的重要意义。同时制作传统手工，艾香萦绕中交流孕育感受，舒缓压力，放松心情，活动取得了良好的效果。
每一个生命都值得被温柔以待，每一个孩子都应该拥有美好的未来，汉寿县人民医院将全心全意为全县妇女儿童的健康保驾护航。
三、科普时间
深度剖析：唐氏综合征的显著特征
唐氏综合征，医学上又称21-三体综合征，是染色体异常导致的疾病。在每600 - 800个新生儿中，就可能有一个小生命面临这样的挑战。
特殊面容：眼距宽、鼻梁低平、外眼角上斜、张口伸舌、耳位低等。
生理特征：肌张力低（婴儿期明显）、通贯掌（手掌横纹）、小指内弯等。
发育迟缓：运动、语言发育较慢，智商通常在25-70之间（轻度至中度智力障碍）。
生育差异：成年后，男性唐氏综合征患者大多没有生育能力；而女性患者会有月经，存在生育的可能性。
健康隐患：这类患儿常伴有先天性心脏病等其他器官畸形。由于免疫功能低下，患白血病的几率比常人高10至30倍。
科学防控：降低唐氏综合征的发生风险
做好出生缺陷三级预防是关键，尤其是孕妇产前预防，能够显著降低唐氏综合征的发生率。
遗传咨询：孕妇年龄越大，生育唐氏综合征患儿的风险越高，标准型唐氏综合征的再发风险率为1%。如果是易位型患儿，其双亲需要进行核型分析，以便及时发现平衡易位携带者，提前做好应对准备。
产前筛查：
NT检查：（孕11-13周）通过B超测胎儿颈后透明层厚度。
唐氏筛查：（孕15-20周）结合血液指标评估风险。
无创DNA检测（NIPT）：通过母血检测胎儿染色体，准确性高。
确诊检查：羊水穿刺（孕16-22周）或绒毛膜取样（CVS，孕10-13周），直接分析胎儿染色体。
产后诊断：通过新生儿染色体核型分析确认。
重点关注：需进行产前筛查的高危人群
1. 预产期年龄≥35周岁的孕妇，由于年龄增长，卵细胞老化，胎儿染色体异常的风险显著增加。
2. 产前筛查高风险人群，包括NT检查、唐氏筛查、无创DNA检查结果提示高风险的孕妇，这意味着胎儿患染色体疾病的可能性高于普通人群。
3. 夫妻双方为单基因病携带者，或曾经生育过单基因病患儿的孕妇，再次生育时，胎儿遗传单基因病的概率相对较高。
4. 夫妇一方有染色体异常，或者有生育染色体异常患儿历史的孕妇，胎儿因遗传因素出现染色体异常的风险明显上升。
5. 产前检查怀疑胎儿患有染色体病的孕妇，比如B超检查提示胎儿结构畸形、宫内生长发育迟缓等异常情况，这些都可能与染色体异常有关。
6. 有不良孕产史，像多次流产、死胎等，或者有特殊致畸因子接触史，比如孕期接触过放射性物质、某些化学毒物的孕妇，胎儿发育异常的风险也会增加。
7. 其他经医生综合评估，高度怀疑胎儿存在染色体异常的情形，医生会根据丰富的临床经验和具体病例情况做出准确判断。
湖南医聊特约作者：汉寿县人民医院 产科 王丹关注@湖南医聊，获取更多健康科普资讯！（编辑ZS）返回搜狐，查看更多
