今年3月21日是第11个“世界唐氏综合征日”，活动主题是“重视唐氏筛查，孕育健康宝宝”，旨在提高全社会对唐氏综合征的认知和关注，引导育龄妇女怀孕后主动接受唐氏筛查，做好孕期保健，科学孕育健康新生命。为了让更多人认识唐氏综合征，关注唐宝宝，并积极做好防控。
一、什么是唐氏综合征？有哪些症状和危害？
唐氏综合征是一种常见的染色体遗传疾病，即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。相关数据显示，我国新生儿中唐氏综合征的患病率达到1/600~1/800 ，也就是说，大概每800个新生儿中，就可能有一个“唐氏儿”。60%的唐氏综合征患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形，这些症状与生俱来，伴随终生。唐氏综合症患者是折翼的天使，也被叫作“唐宝宝”。唐氏综合征还会导致身体其他器官的疾病，如：心脏发育异常，消化道畸形，听觉异常，生殖系统异常，另外，唐氏综合征患者白血病的发病风险是正常人的15~20倍！更令人担忧的是，唐氏综合征属于染色体异常导致的疾病，目前尚无治疗的方法。可以说，唐氏综合征对于患者和家属来讲，都是一场灾难。
二、唐氏综合征的发病原因？
唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关，系21号染色体的异常，有三体，易位及嵌合3种类型，母龄高，卵子老化是发生不分离的重要原因。
三体型可起自父母生殖细胞减数分裂期21号染色体的不分离，其发生机制系因亲代(多数为母方)的生殖细胞在减数分裂时，染色体不分离所致，孕妇年龄越大，唐氏综合征发生的可能性越大(表1)，在对正常二倍体父母屡生21-三体儿的家族研究中发现，父母生殖细胞存在的嵌合21-三体细胞系及母源21号染色体的单亲二体也是发生21-三体的原因，易位型可由父母之一为21号染色体平衡易位携带者遗传而来，除有染色体易位外，双亲外周血淋巴细胞核型大都正常，产生唐氏综合征表型特征的21号染色体的关键部位是21q22.1～q22.2，不包括这一区带的21部分三体均不呈现Down综合征。
三、唐氏综合征如何预防？
1、避免离电辐射：在日常生活中，孕妇避免和电辐射接触，尽量不要进行X线检查，远离有放射线的物质，就是看电视也不要时间太长。
2、避免大量用药：很多孕妇可能因为怀孕抵抗力下降，导致感冒，大量用药。很多药物会导致婴儿先天愚型儿的产生。
3、避免接触化学物质：生活在农村的育龄妇女应做好对各种农药和一些化学物质的防护，避免直接接触。
4、注意个人卫生：女性在怀孕期间一定要勤洗澡，每天要冲洗会阴部，保持个人良好的卫生习惯。同时在居住的环境中防止潮湿，保持干燥，注意通风。
5、保持良好的生活习惯：双方在准备怀孕前，千万不能吸烟、喝酒，要保持良好的工作环境和生活环境。
6、注意适量的体能锻炼：孕妇在怀孕期间不要整天在窝在床上，要适当的走走，锻炼身体，增强身体的抵抗能力。
四、唐氏综合征的治疗？
唐氏综合征目前尚无有效的治疗方法，抚养唐氏儿对每个家庭来说都是一种巨大的经济和精神损耗。对于唐氏儿的预防，目前最好的办法就是产检的时候做唐氏筛查，一旦确诊肚子里的孩子是唐氏宝宝，那么就要立即终止妊娠，不要因为不忍心而伤害孩子的一生。一旦患儿出生，往往给家庭和社会带来沉重的负担。
五、唐氏综合征筛查的方法有哪些？
1、早、中孕血清血筛查（孕11-13+6周、15-20+6周）
是一种通过孕早期、孕中期抽取孕妈妈血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白和绒毛促性腺激素的浓度，并结合孕妈妈的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出唐氏儿概率的检测方法。
2、无创DNA检测（孕12-22+6周）
通过采集孕妈妈外周血5mL，提取游离DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，即可准确得出胎儿发生染色体非整倍体，即21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征（爱德华氏综合征）、13-三体综合征（帕陶氏综合征）的风险率。
3、羊水穿刺（孕16-23周）
通过羊水穿刺抽取羊水后，采用染色体核型分析和基因芯片检测进行确诊。如果家人有明确的遗传性疾病，则采用全外显子测序项目检测，判断是否有该遗传性疾病。
无论在什么年龄段怀孕，唐氏筛查都需认真履行，尤其三胎政策落地，唐氏筛查更需引起妈妈和妇产科医生们的高度注意。
六、目前我县针对唐氏筛查的政策有哪些？
1、孕早期血清筛查时间孕11-13+6周，筛查费用120元/次（自费）。
2、孕中期血清筛查时间孕15-20+6周，筛查费用150元/次（免费）。筛查结果为高风险的孕妇，进一步转诊至市产前诊断中心开展羊水穿刺胎儿染色体产前诊断，可减免费用1000元。
产前筛查地点：青田县妇计中心5楼502室
原标题：《世界唐氏综合征日 | “重视唐氏筛查，孕育健康宝宝”》
