糖原累积病是什么

糖原累积病是一种罕见的遗传性疾病，其病因主要是由于先天性糖代谢醇缺陷导致的糖原代谢障碍，以Ⅰ型糖原累积病比较多见。

由于自身代谢障碍，可能会导致糖原在肝脏、肌肉和肾脏等器官中的贮积量增加导致糖原分子的结构异常。出生后患儿可出现肝大、反复发作低血糖、软弱无力、出汗、恶心呕吐等症状。

如果没有进行积极治疗，可能会影响到婴儿发育，出现身材矮小、肌肉发育过差、行走困难等问题，部分婴儿还可能会有出血倾向，甚至出现继发感染。

对于糖原累积病的治疗，主要是通过饮食调整和药物治疗来控制病情，以维持血糖稳定，药物治疗则包括补充糖分、胰岛素注射等措施。

参考资料：蔡永国,田峰,张国虎等主编,临床消化疾病诊疗学,河北科学技术出版社,2012.12,第317页

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