国际罕见病日：糖原患者，该如何吃？

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糖原是葡萄糖的贮存形式，主要分布在肝脏和肌肉。糖原累积病(glycogen storage disease, GSD)是由于糖原代谢过程中酶的缺陷所致的糖原分解或合成障碍所致的一组遗传代谢病。根据糖原代谢的酶的缺陷的不同，分为不同的类型，常见的有Ⅰ型、Ⅲ型、Ⅵ型和Ⅸ型。以上类型的GSD无特效的药物治疗，目前饮食干预是缓解症状、改善生活质量的有效方法。那么，对于上述类型的糖原累积症的患者，该如何吃，吃些什么呢？

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饮食原则

避免低血糖（餐前血糖3.9～5.6 mmol/L）、避免过度喂养/进食（过量的糖原储积会加剧肝肿大、致肥胖）。

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饮食的频率

一般来讲，小婴儿每2~3个小时喂养一次，幼儿及儿童4~6小时进食一次，以维持餐前血糖正常为准。严重者可能需要管饲喂养以达到稳定的血糖。

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饮食的种类

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生玉米淀粉

能在肠道中缓慢释放葡萄糖，使血糖在较长时间内（约4h）保持稳定。6个月龄以上的患者可考虑使用（6个月内的婴儿因缺乏胰淀粉酶，不能消化玉米淀粉，不推荐使用）以维持血糖稳定。根据医生推荐的剂量（一般每次1.0~2.5g/kg）及频率（每4-6h，可两餐之间、睡前及夜间）服用（具体视年龄、GSD类型、食物、血糖值及耐受情况而定，部分大龄儿童及成人可仅睡前服用1次）。用法按1:2的比例将淀粉与凉开水（≤40℃）混合，搅拌均匀后服用，也可以与少量奶粉冲调在一起服用。应注意生玉米淀粉不可加热及热水冲泡，不可与柠檬汁或维生素C一起食用（因其使葡萄糖快速释放，造成血糖波动）。口服生玉米淀粉的副反应主要为腹胀和（或）腹泻，如有发生，可减量服用。改良的玉米淀粉（Glycosade）较普通的玉米淀粉维持血糖稳定的时间更长（8～10 h），在美国和欧洲已获批应用于2岁以上的儿童及成人患者睡前口服以维持夜间血糖稳定。

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碳水化合物

GSDⅠ型患者限制蔗糖、乳糖、果糖、山梨糖醇等摄入，婴儿推荐以大豆为基础的不含蔗糖、果糖和乳糖的配方奶粉。GSDⅠ型饮食建议具体可参考以下表格：

和GSD I型不同，GSD III型、Ⅵ型和Ⅸ型患者可以摄入蔗糖、果糖和乳糖（以上存在于各种水果、乳制品中），但量一定要严格限制，每次少量，从而避免过度的糖原储存，防止血糖和胰岛素水平的突然波动。提倡复合碳水化合物，如黑麦、黑米、燕麦、玉米、豆类等粗粮，于各餐均匀摄入，以便提供持续的葡萄糖来源。

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蛋白质

以优质蛋白质为主（如鸡蛋、乳制品、鱼肉、虾肉、鸡肉、瘦肉、豆类）。与GSDⅠ型相比，GSDⅢ型、Ⅵ型和Ⅸ型GSD患者推荐更高的蛋白质摄入，每日为2~3 g /kg，这样既可取代一部分碳水化合物从而减少糖原的储存，也可改善肌肉相关症状。蛋白质应在每餐、睡前和体力活动前较均匀地摄入。如果膳食中蛋白质摄入不足，可适度应用蛋白质补充剂，如乳清蛋白。

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脂肪

以多不饱和脂肪酸为主，如坚果类、海鱼等。因GSD患者可存在高脂血症，应限制饱和脂肪酸如动物性脂肪的摄入，可适度补充富含中链甘油三酯（MCT）的食物如椰子油等。

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维生素、矿物质

因GSDⅠ型患者饮食限制，可导致的重要营养素和维生素缺乏，建议所有GSD I患者定期服用无糖复合维生素（包括维生素D）和钙剂。GSD Ib型推荐每日补充维生素E以支持中性粒细胞的形成和功能。部分GSDⅢ型、Ⅵ型和Ⅸ型患者存在骨量减少、骨质疏松甚至骨折，平时饮食注意补充钙剂和维生素D。

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效果监测

定期监测身高、体重及其位于生长曲线的水平，保持良好的生长发育；监测血糖（晨起、餐前、睡前、凌晨2-3点）维持血糖稳定。定期医院专科门诊随访肝肾功能、血脂、血糖等代谢指标、肝脏B超、微量元素及维生素等，监测代谢水平，尽可能减少代谢紊乱及并发症。

总之，糖原患者的治疗体现在饮食中的点点滴滴，平时饮食中多留意，吃出健康，拥抱美好生活！

（图片源于网络）

供稿：上海市医学会罕见病专科分会

作者：张雪媛 复旦大学附属儿科医院肝病科

审核：马 端 上海市医学会罕见病专科分会主任委员

2011年1月，上海市医学会罕见病专科分会获批成立。2月28日，分会正式宣布成立，这是我国首个罕见病防治专科分会。分会的宗旨是推动罕见病学术研究的科学发展，提高筛查和诊断水平，推进医疗保障体制的建立。为配合每年“国际罕见病日”在中国的活动，分会联合各委员所在医院开展多种形式的罕见病宣传及知识普及活动。分会还主编了《医学信息》470期罕见病专刊、专业书籍《可治性罕见病》、宣传片《预防罕见病从现在做起》和宣传册《罕见病科普读本》等，提高了社会大众和医护人员对罕见病防治的认知水平。

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