与人类疾病相关的几种线粒体氨基酰

周小龙 王恩多 摘要：氨基酰-tRNA合成酶是一类古老的蛋白质，催化蛋白质生物合成中的第一步反应。已经发现氨基酰-tRNA合成酶还参与大量的其他生命过程，如编校、tRNA的成熟与转运、RNA的剪切、细胞因子等功能。最近的研究结果表明，线粒体氨基酰-tRNA合成酶与人类的

周小龙 王恩多 

摘要：氨基酰-tRNA合成酶是一类古老的蛋白质，催化蛋白质生物合成中的第一步反应。已经发现氨基酰-tRNA合成酶还参与大量的其他生命过程，如编校、tRNA的成熟与转运、RNA的剪切、细胞因子等功能。最近的研究结果表明，线粒体氨基酰-tRNA合成酶与人类的疾病密切相关。人线粒体精氨酰-tRNA合成酶基因2号内含子中的一个单点突变导致该基因的转录本被异常剪接，造成脑桥小脑发育不全。人线粒体天冬氨酰-tRNA合成酶基因上的一系列突变致使其mRNA被快速降解或者蛋白质氨基酸一级结构的改变，导致腩干脊髓白质病变及乳糖增高症。人线粒体亮氨酰-tRNA合成酶基因的一个单核苷酸多态性与2型糖尿病密切相关。这些研究结果进一步增强了我们对于氨基酰-tRNA合成酶的生物学功能的认识，并将促进对由线粒体氨基酰-tRNA合成酶所引起线粒体病的致病机理以及治疗方法的研究。

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