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家族癌症遗传？基因咨询两要点，风险早知

来源：泰然健康网时间：2025年07月15日 19:06

家族癌症遗传？基因咨询两要点，风险早知

老王一家最近被癌症的阴影笼罩着。他的哥哥刚被确诊为肠癌，而他的母亲多年前也是因胃癌离世。老王开始担忧自己和子女是否也面临着高患癌风险。在生活中，像老王这样有癌症家族史的人并不在少数，对家族癌症遗传的担忧时常困扰着他们。事实上，了解家族癌症遗传相关知识，进行专业的基因咨询，能够帮助我们尽早知晓风险，采取有效措施预防癌症发生。

癌症与遗传的关联

癌症并非严格意义上的遗传病，却有部分癌症存在遗传倾向。数据显示，全国每年新增癌症病例众多，其中 5% - 10% 的患者所患为家族遗传性肿瘤。这意味着家族中的某些基因缺陷，可能让部分人患特定癌症的几率大幅上升。

癌症遗传并非直接 “传递” 癌症本身，而是传递癌症易感基因。比如，著名影星安吉丽娜・朱莉，她的外祖母、母亲及小姨都患有乳腺癌或卵巢癌。朱莉接受基因检测后，发现自己携带有 BRCA1 遗传缺陷基因。携带这类基因，患乳腺癌、卵巢癌的风险会显著提高。这充分说明了遗传因素在某些癌症发病中的重要作用。

常见易遗传的癌症有乳腺癌、卵巢癌、胃癌、结直肠癌、肝癌等。约 10% 的乳腺癌为遗传性乳腺癌，呈现家族聚集性，发病年龄早，双侧乳腺癌发病率高。卵巢癌中，10% - 15% 与遗传因素有关，遗传性卵巢癌综合征是常染色体显性遗传综合征，患者可能一人罹患多种原发肿瘤，或家族中多人患同种或多种原发肿瘤。5% - 10% 的胃癌患者有家族聚集现象，1% - 3% 存在遗传倾向，家族遗传性胃癌大多有明确的致病基因变异。在肠癌患者中，约 25% 有家族史，约 10% 与遗传因素相关。若父母患肝癌，子女因乙肝病毒垂直传播，患肝癌风险增加，是一级预防对象。

基因咨询要点

详细梳理家族病史

进行基因咨询的首要要点，是全面、详细地梳理家族病史。这需要尽可能追溯家族中几代人的健康状况，尤其关注是否有癌症患者。记录癌症类型、患者与自己的亲缘关系、患癌年龄等关键信息。比如，若家族中有多位直系亲属（如父母、子女、兄弟姐妹）在相对年轻时（如 50 岁前）就被诊断出患有同一种癌症，像家族中多名女性在 40 多岁患乳腺癌，这就强烈提示可能存在遗传因素。

收集信息时，可借助家庭聚会等时机，与长辈交流，查阅家族医疗记录。不要遗漏任何细节，因为哪怕看似不相关的信息，都可能对判断遗传风险有帮助。有些家族性癌症综合征，除了特定癌症高发，还可能伴随其他健康问题，详细的家族病史能为医生提供更完整的线索，准确评估遗传风险。

选择专业基因检测

明确家族病史后，需在专业医生建议下，选择合适的基因检测项目。不同癌症涉及的易感基因不同。如乳腺癌，常见易感基因有 BRCA1、BRCA2、TP53 和 PALB2 等，其中 BRCA1、BRCA2 基因突变频率相对较高。若家族中有乳腺癌患者，可针对性检测这些基因。

基因检测方法多样，包括全基因组测序、全外显子组测序、特定基因 panel 检测等。特定基因 panel 检测针对已知与某些癌症高度相关的一组基因进行检测，性价比高，适用于已知家族癌症类型、有明确候选基因的情况。全基因组或全外显子组测序能检测更多基因变异，但成本高、分析复杂。医生会依据家族病史和个人情况，推荐最适宜的检测方式。

需注意，基因检测并非适用于所有人。对于有癌症家族史、患癌年龄早、家族中多人患癌或患罕见癌症的人群，基因检测意义更大。而且基因检测结果解读复杂，必须由专业遗传咨询师或医生进行，他们能根据检测结果，结合家族病史，准确评估患癌风险，给出个性化预防和监测建议。

知晓风险后的应对策略

定期癌症筛查

若基因咨询和检测提示患癌风险高，定期进行针对性癌症筛查极为关键。以结直肠癌为例，有家族史人群，建议从 40 岁甚至更早开始筛查，可采用结肠镜检查或便潜血检查，便潜血检查最好每年做 1 - 2 次。有乳腺癌家族史的女性，若 BRCA 基因检测阳性，患癌风险高，应更早进行乳腺健康检查，绝经前以超声为主，绝经后超声联合钼靶检查，筛查间隔 0.5 - 1 年。

调整生活方式

保持健康生活方式，能在一定程度上降低患癌风险。饮食上，多吃新鲜蔬果、全谷物，减少高脂肪、高糖、高盐食物摄入，避免食用霉变食物、腌制食品。如胃癌家族史人群，多摄入富含维生素 C、E 的新鲜水果和蔬菜，可阻止致癌物形成。坚持适量运动，每周至少 150 分钟中等强度有氧运动，如快走、慢跑，或 75 分钟高强度有氧运动，像游泳、跳绳，也可适当进行力量训练。戒烟限酒，避免熬夜，保持规律作息，减轻压力，维持良好心态。

家族癌症遗传虽带来担忧，但通过基因咨询两要点，即梳理家族病史、选择专业基因检测，我们能早知风险，并通过定期筛查、调整生活方式等措施，积极应对，降低患癌几率，守护自己和家人的健康。

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