当宝宝们呱呱坠地
宝爸宝妈也会收到一份关于
足跟血筛查
（新生儿遗传病筛查）
的知情同意书
但不少宝爸宝妈认为
家里没人患遗传病
是不是没有必要做这个检查
而且宝宝还要采血
有点心疼，不做行不行
妇幼健康科普
有些“隐形疾病” 可能潜伏在生命之初，它们早期无症状，一旦发病便可能造成智力低下、器官损伤等不可逆伤害。
新生儿遗传病筛查是指新生儿出生满48小时、充分哺乳后，通过采集足跟血，对可能严重危害健康的先天性、遗传性疾病进行专项检测，实现早期诊断与干预的母婴保健技术。
新生儿遗传病筛查已从传统单一病种扩展至多病种全覆盖，其筛查范围主要包括法定必筛项目和扩展筛查项目。它就像宝宝出生后的第一道“健康安检”，能精准排查潜伏的 “隐形疾病”，为后续治疗赢得黄金时间。
01
法定必筛项目
新生儿遗传病筛查中的法定必筛项目是全省统一核心筛查内容——民生实事项目。
这类疾病发病率较高、危害严重，但早期干预效果显著，已纳入全省基本公共卫生服务，免费为新生儿提供筛查：先天性甲状腺功能减退症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）。
02
扩展筛查项目
随着串联质谱、基因检测技术的普及，新生儿遗传病筛查项目范围已扩展到更多单基因遗传病和代谢性疾病，家长可以根据自身需要进行选择并支付相应费用。
遗传代谢性疾病：最主要的扩展类别，涵盖约30余种疾病。通过串联质谱技术一次性检测足跟血中几十种生化指标，覆盖包含氨基酸代谢障碍、脂肪酸氧化障碍、有机酸代谢障碍、尿素循环障碍等。
其他单基因遗传病：包括非综合征性遗传性耳聋、脊髓性肌萎缩症（SMA）、地中海贫血（α/β 型）、先天性肾上腺皮质增生症（部分地区纳入必筛）、肝豆状核变性等。甚至可以使用一个血斑通过高通量基因检测技术一次性对多种单基因遗传病进行同时检测。
新生儿遗传病筛查真的很重要
每个宝宝都需要筛查
隐性致病基因普遍存在：看似健康的父母可能是隐型致病基因携带者，子女有四分之一概率患病，无家族病史也不能掉以轻心。
早期无症状，发病不可逆：多数遗传病婴儿期无明显症状，一旦发病可能导致智力低下、器官损伤甚至死亡，早期干预能显著改善预后。
减轻后续负担：通过简单的筛查，及时干预可实现早发现早诊断早治疗的目的，避免造成更严重的影响，减轻后续高额的治疗费用与家庭负担。
新生儿遗传病筛查实操手册
家长必看的4个关键问题
筛查对象：所有新生儿
筛查时间：出生48小时后至7天内，充分哺乳后采集足跟血
筛查结果怎么看：
1.阴性：患病风险极低，仍需常规儿童保健；
2.阳性/ 可疑：并非确诊！但需尽快到指定医院复查，通过进一步检查等待确诊。
确诊后怎么办：确诊后遵循医生指导治疗，同时家长可通过遗传咨询了解疾病遗传模式、再生育风险，借助产前诊断技术降低下一胎患病概率。
亲爱的宝爸宝妈们：
主动参与新生儿遗传病筛查，为宝宝的成长之路扫清“隐形障碍”，它不是 “选择题”，而是每个家庭都应重视的 “必答题”。
筛查一小步，健康一大步！请让这简单的筛查，成为送给宝宝一生健康的第一份珍贵礼物。
供稿：医学遗传与产前诊断科 王洁琼
编辑：张芳君
医学专业审核：王亚男
审核：段玉倩返回搜狐，查看更多
