罕见病特殊对待，才是公平——专访渤健亚太总裁丁伟波

脊髓性肌萎缩症（SMA）创新药纳入国家医保已近五年，患者治疗率仍不足30%。药进了医保，患者为什么还没用上？在2026第十五届中国罕见病高峰论坛暨粤港澳大湾区罕见病创新大会举办之际，渤健亚太区总裁丁伟波接受了罕见病信息网专访。他将目光聚焦诊断、支付、新生儿筛查等环节，深刻探讨了罕见病患者获益之路上，还有哪些堵点有待打通。访谈中，他提及了一个词：“特别对待”。

图：渤健亚太区总裁丁伟波

先河已开，堵点仍在

2021年，全球首个SMA疾病修正治疗药物通过国家医保谈判，开创了高价值罕见病药物纳入国家医保目录的先河，此后罕见病用药陆续扩容，患者治疗可及性得到切实改善。丁伟波对此深感鼓舞：“国家近年对创新药的支持政策非常多，这对于广大罕见病患者产生了深远影响。”但他同时指出，先河虽开，两个关键堵点仍未打通。

一是支付。各地实际医保报销，罕见病患者与常见病患者一样，按约30%的比例自付。但罕见病药物通常价格较高、患者基数小，同样的自付比例落到一个罕见病家庭头上，负担远重于常见病。据悉，SMA创新药物纳入医保后，患者治疗率至今不足30%。

二是筛查。新生儿筛查之后及时治疗，能让绝大多数的患儿获得和正常儿童一样的运动里程碑。然而各地的新生儿筛查仍然需要不断推动中。此外，罕见病诊断集中在大型医院，患者从发病到确诊，往往要从基层到三甲辗转多家医院。病程被一拖再拖，部分患者因此错过“早诊早治”。

商保需要创新

商保目录设立已满一年。在丁伟波看来，方向值得肯定，说明国家进一步加强多层次保障体系的建立，并且尝试新的探索。但商保与罕见病之间横着一道逻辑上的坎：罕见病多是遗传病，发病的"必然性"与保险承保的"或然性"似有矛盾；已确诊患者集中投保，又会带来逆向选择风险。

这道坎在他看来并非不可逾越，"以渐冻症（ALS）为例，90%以上都是散发型的，家族型的大概只占到10%。而真正有明确的突变基因的，大概只有不到5%。所以从这个角度来讲，这是妥妥的或然性，从概率上讲，这个疾病可能发生在每个家庭身上。与此同时，渐冻症的临床结局又非常严重。这样严重且罕见的疾病，如果商业保险不保，是没有道理的。"

至于SMA这类致病基因明确的疾病，他给出的破题思路是商保产品创新——对所有新生儿统一投保："如果对所有新生儿统一投保，那么一万个家庭就会为或然出现的那一个家庭托底。"

此外，针对商保参保率过低的问题，丁伟波表示，全社会对商保的认知和意识还是偏低，商保与基础医保的衔接也还不够清晰。我们也期待国家层面出台更多政策，加强对商业保险的引导与支持，激发全社会参保意愿，真正把投保率提上去。

“眼睁睁看着家长放弃新生儿”

丁伟波提到一个令他“非常痛心”的场景：SMA新生儿筛查出来后，不少家庭的第一反应是“这个孩子没得救了”，随即选择放弃。

痛心，是因为创新治疗手段早已就位，数据也早就摆在那儿，却没能触达更多需要它的人。诺西那生钠在症状前治疗累积8年的数据显示：SMN2基因3个拷贝的孩子，100%实现独走；2个拷贝的孩子，也近九成实现独走。而不治疗的2拷贝孩子，两年内基本无法存活。

“如果说有这样好的数据，然后还眼睁睁地看着家长把那个孩子放弃了，确实是非常痛心的事情。”丁伟波呼吁加快推动SMA新生儿基因筛查落地——在症状出现前就开始治疗，是最大化治疗获益的根本途径。他透露，渤健也在与有关部门探讨针对新生儿等特殊群体的救助方案。

罕见病特殊对待，才是公平

如果说支付和诊断是堵点，“特别对待”就是丁伟波给出的深切呼吁。

“罕见病特殊对待才算公平。如果说跟其他的疾病一样去对待，那不算公平。因为本身这个起点就不公平。”

落到具体主张，他呼吁以下三件事：

1）进一步完善多层次保障体系。 罕见病患者人数少、疾病负担重，仅依靠单一支付渠道很难满足长期需求。未来，希望看到基本医保、商业保险、惠民保、慈善援助等形成更加协同、互补的保障格局。

2）推动早筛早诊体系建设。 对许多罕见病而言，最大化创新药的价值往往取决于是否能够尽早发现和干预。无论是新生儿基因筛查，还是基层诊疗能力提升，都将决定创新成果能否真正转化为患者获益。

3）鼓励多方协同创新。 罕见病生态建设不是单靠一方能够完成的，需要政策制定者、医疗机构、患者组织、支付方和企业共同参与，围绕患者的实际需求，系统性地推动生态体系不断完善与创新。

未来的管线计划与中国的布局

在管线布局方面，渤健始终聚焦患者未被满足的医疗需求，致力于将全球创新成果尽快带给中国患者。在SMA、ALS、阿尔茨海默病（AD）等核心神经科学及罕见病领域，已有多款突破性疗法在中国上市。渤健也正依托创新研发领域的深厚积累，加速向免疫、肾病、眼科等高未满足需求领域拓展，进一步丰富在华创新产品组合。

中国已经成为全球创新的重要来源之一，本土创新企业在研发速度、临床转化、技术平台和商业敏捷性等方面快速提升。在丁伟波看来，这正是渤健将中国视为全球长期发展的创新枢纽和战略支柱的底气所在。渤健将围绕未满足的临床需求，把科学突破带到中国患者的同时，期待更多合作从“中国参与”走向“中国源起”。在BD合作上，渤健重点关注科学机制扎实、临床价值明确、具备全球开发潜力的"Best-in-Class"项目。

“罕见病领域发展的关键，不仅是让创新药更快进入中国，更重要的是让患者用得上、用得起、长期获益。”

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