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“重视产前筛查准爸妈更安心”

来源：泰然健康网时间：2024年12月08日 22:32

唐氏综合征即为21三体综合征，是最常见的严重出生缺陷疾病之一。因为多了一条21号染色体，导致了他们与生俱来的缺陷：有明显的智能落后、特殊面容、生长发育迟缓及多发畸形等，生活不能自理，长期需要家人的照顾等。

为了更好地服务临床及广大准妈妈，我院产科门诊已开展早期唐筛检查，此项举措对于进一步细化产前筛查技术，降低出生缺陷发生率具有重要的促进作用，欢迎准妈妈前来咨询、预约检查。

一、什么是唐氏综合征？

二、没有遗传病家族史就不会生唐宝宝吗？

也许，你会自信地认为，自己绝不会生下“唐宝宝”，因为在你的家族中没有这样的先例。然而，事实上，唐氏综合征是一种偶发性疾病，每对健康的夫妻都有生育染色体疾病患儿的风险，也就是说，每位怀孕的妇女都有可能生出“唐宝宝”。这种疾病的发生具有偶然性和随机性，事前无征兆，多无家族史和明确的毒物接触史。

三、如何预防唐氏综合征？

有效的产前筛查与产前诊断的干预，是防治唐氏综合征最有效的措施。

唐氏筛查（Down's screening，简称DS）又称唐筛，是唐氏综合征产前筛选检查的简称。唐氏综合征产前筛查是指通过经济、简便和无创的检测方法，从普通孕妇人群中发现怀有唐氏综合征胎儿高危的孕妇，以便对其进行进一步的产前诊断，最大限度地减少唐氏综合征患儿的出生。常用的筛查模式有：早孕期DS筛查，中孕期DS筛查，早中孕期序贯筛查。

孕早期唐氏筛查是年龄在35岁以下的孕妇在11周-13周＋6天，通过检测血清中妊娠相关血浆蛋白-A（PAPP-A）、绒毛膜促性腺激素（HCG），结合B超检查胎儿颈部透明组织厚度（NT）、头臀径（CRL）及孕妇其他临床信息进行综合评估，来判断胎儿患唐氏综合征的风险概率。

四、孕早期唐氏筛查的适应症

建议所有除“双胎妊娠、胎儿明显结构异常、年龄在35岁以上、有明确产前诊断指征”以外的孕妇，在孕11周-13周+6天内进行此项检测。

五、孕早期唐氏筛查的标本

血清

六、孕早期唐氏筛查的优点

孕早期筛查，可以早期干预，给予临床更多的时间来处理筛查结果，对孕妇的损害小；唐氏早期血清指标结合超声指标能够得到更高的检出率和准确率，减少漏检率，降低假阳性率。

七、孕早期唐氏筛查的注意事项

检测时间孕11周-13周＋6天；早期唐氏筛查知情同意书必填项目（姓名、年龄、体重、末次月经、B超NT、B超CRL），B超和采血时间为同一天；单胎；年龄在35岁以下的孕妇。

信息来源 | 产科门诊编辑 | 丁梦依校对 | 高秀南甜审核 | 张勇

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