单基因遗传病的基因检测及产前诊断

我国常见的单基因遗传病有遗传性耳聋、杜氏肌营养不良症、地中海贫血、肝豆状核变性、苯丙酮尿症等17种，人群综合携带率高达25%。这些疾病往往会致死或致畸，严重危害人类健康，给社会和家庭带来极大的负担。在这个时候我们就要了解一下，遗传病的基因检测情况及产前诊断情况。

一、遗传病的基因检测技术

基因检测是能够明确诊断疾病的，也可以用于疾病风险的预测，基因检测技术是疾病诊断中最先进的一种，它能够检测清楚遗传疾病的具体突变原因。目前针对新生儿遗传疾病的筛查，遗传病的诊断和某些常见疾病的辅助诊断，都可以利用遗传基因检测。常见的建银检测技术包括Sanger/NGS测序、PCR-普通电泳、PCR-RFLP、MLPA 、Real-time PCR、基因芯片 、Southern Blot等，基因诊断能了解清楚的具体疾病状况以及表现形式，对后期的治疗有很重要的意义。现在我们就来了解一下，遗传疾病基因检测的类型，可以分为以下几类：

1、基因筛查：主要是针对特定的团体或者全体人群进行检测，多数孕妇通过产前或者新生儿的基因检测，以达到筛查的目的；

2、生殖性基因检测：在进行体外人工授精阶段，可以应用于筛查出胚胎是否带有基因疾病，避免胎儿患有遗传性的疾病；

3、诊断性检测：多数用来协助临床用药的指导；

4、基因学检测：明确先证者基因诊断，作为家系可疑成员携带者筛查依据，必要时进行产前诊断，避免患儿额出生；

5、症状出现前检测：目的是了解目前健康良好者是否带有某种突变的基因，而此基因与特定疾病的发生具有密切的联系。

二、单基因遗传病的产前诊断

产前诊断又称宫内诊断，是对未出生的胎儿进行疾病诊断的措施。经过携带者筛查发现携带致病和可能致病变异的孕妇需要对有风险的胎儿进行产前诊断。在妊娠的早期或中期，通过取材绒毛、羊水或脐带血等胎儿来源标本的DNA进行分析，针对性地检测胎儿是否存在与家系先证者相同的基因缺陷。因此产前诊断的前提是事先要明确先证者的基因型，确定其基因变异的细节及在该家系中实行产前诊断的途径和策略。

1、羊膜腔穿刺一般在妊娠16～20周期间进行，是用刺针穿过孕妇的腹壁刺入宫腔，吸出少许羊水后进行检测的方法。对羊水中的化学成分进行检验，可以诊断出胎儿的苯丙酮尿症、半乳糖血症等代谢异常遗传病。羊水中有胎儿脱落的表皮细胞，将这些细胞收集起来进行培养，可以进行染色体组型分析，判断胎儿性别和有无染色体异常遗传病，将细胞中的DNA进行扩增和基因诊断，可以判断胎儿有无特定的单基因遗传病。

2、绒毛细胞检查是近些年发展起来的新技术，在孕11w～14w时进行，用一根极细的金属管或塑料管通过孕妇的子宫口沿子宫壁伸入宫内，吸取少量胚胎绒毛细胞，经培养后进行细胞水平和基因水平的检测，可以诊断出胎儿的性别和多种遗传缺陷。另外，孕期B超检查、胎儿镜检等也属于产前诊断的范畴。

绝大多数遗传性疾病都缺乏切实有效的治疗措施，治疗基本都是对症治疗，不能根治。少数遗传代谢性疾病通过控制饮食，可以控制病情的发展，如苯丙酮尿症等。但诸如进行性肌营养不良、脊髓性肌萎缩、多囊肾等遗传性疾病、遗传性脊髓小脑性共济失调等很多遗传性疾病，都缺乏有效的治疗措施，多数基因治疗尚处于实验室研究阶段，不能广泛应用于临床。因此有必要对先证者做出准确的诊断（细胞遗传学、分子遗传学、生化检测），从而为产前诊断，甚至植入前诊断提供可靠的遗传信息，指导风险家庭生育健康后代，有效防止患儿出生。

（郑州大学第一附属医院妇产医学部遗传与产前诊断中心 刘莉娜）

近期，有不法分子以医药卫生报（网）编辑的名义联系作者，以修改文章、领取证书等借口让作者付费。医药卫生报社在此严正声明：医药卫生报（网）编辑不会以以上等任何借口收费，请各位作者注意辨别，谨防受骗。核实举报电话：0371-85967132 　85967089

相关知识

基因检测能诊断哪些疾病
如何做孕前遗传病基因检测，避免家族遗传病的遗传？
如何检测基因遗传疾病
妊娠前遗传咨询和基因检测
遗传基因检测能查出哪些遗传病
基因检测能否检测出遗传性疾病
哪里可以做遗传病基因检测
如何检查基因遗传病
遗传基因检测哪些项目
遗传咨询及产前诊断门诊

网址: 单基因遗传病的基因检测及产前诊断 https://www.trfsz.com/newsview1280614.html