糖原贮积症

"您说的应该是怀疑糖原累积病的IIa型，糖原累积病分10多型，II型是溶酶体酸性葡萄糖苷酶缺乏。IIa型涉及心脏，在6个月左右心脏扩大，往往是重度扩大，可以出现心力衰竭。同时也有干肿大，肌肉松弛，肌张力下降等等的出现。 IIb型不累积心脏的，而是以肌张力下降为主，发病年龄大一些的。

您第一有没有一些共性的糖原累积病的东西，比如血糖下降，糖耐量试验异常等等，你首先必须有糖代谢的共性东西出现，然后结合你心肌扩大，肌张力下降，肝肿大，这个怀疑。

最终确诊是活组织检查，那就是对肝脏进行活组织检查，可以发现糖原增多，特异性的酶活性下降等确诊。

另外因为这个是遗传性糖代谢障碍，那么你也可以进行DNA检测的，这个抽血就可以做的，虽然不像活组织检查那么准确，但是也有将近9成的把握诊断了。

治疗是维持血糖等的正常，但是如果心脏扩大，可能治疗比较困难点，因为你是遗传代谢异常，你心肌本身已经有糖原异常累积存在，出现严重的心脏扩大，心力衰竭。这个头疼哇。"

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