糖原贮积病症状

糖原贮积病的病因是什么？

糖原贮积病为常染色体隐性遗传，磷酸化酶激酶缺乏型则是 X- 性连锁遗传。

糖原贮积病是通过哪种方式遗传？父母都正常时，孩子会患病吗？

糖原贮积病是一类先天性遗传性疾病，主要的遗传方式是常染色体隐性遗传。在这种遗传模式下，只有基因发生了「2」个突变，才会发病。

由于爸爸妈妈的基因上各只发生了「1」个突变，因而他们不会表现出症状，看起来和正常人一样。

但当父母双方都把这个突变传给孩子，孩子在这个基因上发生了「2」个突变，就表现出病症，成为糖原贮积病患者了。

糖原贮积病患儿的父母能生下健康宝宝吗？

如若父母已生下糖原贮积病的患儿，表示他们很可能均为致病基因的携带者，意味着他们各带有「1」个突变，这种情况多见于近亲婚配者，其后代有 25% 的可能遗传到父母「2」个突变而致病，有 50% 的可能只遗传到「1」个突变而仅为携带者而不表现出任何症状，另外有 25% 的可能是完全正常的。

需要强调的是，在这里我们所说的 25% 和 50% 只是统计学上的数据，其实当母亲的卵细胞和父亲的精子结合形成受精卵时，生命的孕育自此开始，孩子所遗传的基因信息便已确定，孩子是否生病与否不再是几分之几的可能性，而是某种必然性。

因此，如已生育糖原贮积病患儿，特别是有近亲婚配史的父母，再次怀孕时应去医院进行遗传咨询，并进行产前诊断。

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