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孕产保健丨孕期的“唐筛”，孕妈妈们一定不能错过！

来源：泰然健康网时间：2025年06月08日 23:03

唐氏综合征又称21三体综合征，是由于21号染色体异常导致的最常见的染色体病，也是人类最早被确定的染色体病。

唐氏综合征主要的临床特点是智力障碍、发育迟缓、特殊面容，并可伴有多发畸形，通过染色体核型分析可以确诊。

唐氏综合征目前尚无有效的治疗方法，育龄母亲可通过孕前及孕期的定时检查来预防。

唐氏综合征在活产婴儿中发生率约为1:600~1:800，占小儿染色体病的70%~80%。患病率与母亲分娩年龄、是否做产前诊断有关。母亲年龄越大，发病率越高，母亲年龄>35岁，新生儿患病率明显上升，母亲年龄>40岁新生儿患病率约1%。

诱发因素

1.高龄：母亲年龄>35岁，发病率明显上升，高龄母亲的卵子老化是发生21号染色体减数分裂时不分离的重要原因。

2.致畸物质：环境中致畸物质如农药、苯等；放射线照射；病毒感染如乙肝病毒感染；药物如磺胺类所致染色体畸变。

3.遗传因素：少数有生育能力的女性患者，其子代发病率为50%，唐氏综合征患儿的父母再生育患儿的发病概率也很高。

所以，定期孕检是不容忽视的，而产前筛查这一项检查更是不能错过！

产前筛查指通过简便、经济和较少创伤的检测方法，从孕妇群体中发现某些怀疑有先天性缺陷和遗传性疾病胎儿的高危孕妇，以便进一步明确诊断。产前筛查包括超声学检查，血清学产前筛查，无创DNA产前筛查等。

筛查病种

1.胎儿染色体病：唐氏综合征、13-三体综合征、18-三体综合症；

2.开放性神经管缺陷；

3.胎儿结构异常

筛查方法

1.B超：胎儿结构形态学筛查（胎儿颈后透明带NT、鼻骨、羊水过多、羊水过少等）。

2.孕妇血清学生化指标：AFP、HCG、UE3、抑制素A（通过孕周、末次月经、月经周期、年龄、双顶径、B超时间、体重等数据计算出患病风险）

3.无创产前基因检测胎儿染色体：通过采集孕妇外周血，提取游离DNA，采用新一代高通量测序技术，并结合生物信息分析，得出胎儿发生染色异常的风险率，准确率较高。

PS：任何检查都有一定的局限性，产前筛查只是筛查其中的患病高风险或者低风险，并不是确诊。是存在一定的假阳性和假阴性的，高风险不一定有问题，而低风险不一定没有问题，这就需要结合其他产检一起评估，适当考虑医生建议，做进一步的产前诊断才能排除确诊。

预防措施

1.避免高龄生育。

2.孕期预防肝炎感染，避免接触放射线及化学药物等。

3.有家族史的孕妇在孕期进行早期筛查，优生优育。

4.一定要定期做好产检。

我院开展项目

1.唐氏筛查：一般孕15周-20+6周空腹采血，每周一三五下午四点左右出结果。

2.无创产前基因检测：一般孕12周后空腹采血，15个工作日左右出结果。

咨询电话：

产科0851-25226711

检验科0851-25229496