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单基因遗传病有哪些病例

来源：泰然健康网时间：2025年06月10日 18:20

单基因遗传病是一种遗传性疾病，通常具有较高的发病风险，并且没有完全的隔代遗传，单基因遗传病也存在隔代遗传、母系遗传等情况。临床上比较常见的单基因遗传病，包括白化病、戈登综合征、苯丙酮尿症、先天性聋哑等。

1、白化病：属于X染色体隐性遗传病，如果家族中有白化病患者，则其后代患有白化病的概率会高于正常人。通常表现为皮肤颜色白皙，毛发颜色呈白色或者粉红色，皮肤的毛发颜色可能为白色、黄色、红色等，可出现眼球震颤、畏光、视力低下等症状;

2、戈登综合征：属于常染色体隐性遗传病，也是一种单基因遗传病，致病基因位于X染色体上。通常表现为发育迟缓、进行性智力减退，以及出现多动症或者抽搐等表现;

3、苯丙酮尿症：是常染色体隐性遗传病，如果母亲患有苯丙酮尿症，则其后代患有苯丙酮尿症的概率较高，可表现为生长发育迟缓、骨骼及皮肤发育不良等症状;

4、先天性聋哑：是指婴儿出生时，由于遗传因素导致耳聋，或者出生后因感染、中毒等因素，造成听力丧失或者出现语言发育障碍的情况。如果父母其中一方患有先天性聋哑，则其后代可能也会出现先天性聋哑;

5、其他单基因遗传病：比如线粒体脑肌病、肌营养不良症、结节性硬化症、戈登综合征、共济失调性轻偏瘫、糖原贮积症、骨骼肌肉系统疾病等，都属于单基因遗传病，通常有一定的遗传规律，比如线粒体脑肌病的致病基因是隐性，所以后代可能会出现遗传的现象。

单基因遗传病，并不意味着后代一定会患有单基因遗传病，而是一种遗传性疾病，后代有一定的遗传几率，但并不一定会出现单基因遗传病。