基因检测通常可以预测囊性纤维化、亨廷顿舞蹈症、地中海贫血、遗传性乳腺癌等疾病的风险。这类检测通过分析特定基因突变，帮助评估个体患病可能性，但结果需结合临床评估。
1、囊性纤维化
该病主要由CFTR基因突变引发，属于常染色体隐性遗传病。基因检测能准确识别基因携带者或患者，尤其适用于有家族史或准备生育的夫妇。若夫妻双方均为携带者，后代患病风险可达25%。检测结果可为产前诊断提供重要依据。
2、亨廷顿舞蹈症
由HTT基因CAG重复序列异常扩增导致，属于显性遗传神经退行性疾病。基因检测可明确诊断，携带突变基因者最终会发病。检测需在专业遗传咨询后进行，因阳性结果可能引发严重心理负担，建议成年后自愿检测。
3、地中海贫血
α和β珠蛋白基因突变是主要病因，常见于我国南方地区。基因检测可区分轻型携带者与重型患者，婚前筛查能有效降低重症地贫儿出生率。检测涵盖HBA和HBB基因的数十种突变类型，准确率超过99%。
4、遗传性乳腺癌
BRCA1/2基因突变携带者患病风险显著升高，基因检测适用于有早发乳腺癌或卵巢癌家族史的人群。检测阳性者可通过加强筛查（乳腺MRI）或预防性手术降低风险，但需注意仅5-10%乳腺癌与这些基因相关。
进行基因检测前建议咨询遗传专科医生，需结合家族病史、临床表现综合判断。检测后应由专业遗传咨询师解读报告，阳性结果需制定个体化监测方案，阴性结果不能完全排除其他遗传因素致病可能。值得注意的是，多数常见病为多基因与环境共同作用，单基因检测无法全面预测风险。
