家族有病史注意!5个筛查关键!比治疗更重要
曾经有一位患者,他的家族中有多人患糖尿病。但他觉得自己身体一直不错,没把家族病史当回事,从未进行过相关筛查。直到有一天,他出现了多饮、多尿、体重下降等症状,到医院检查,才发现自己已患上糖尿病,且病情已发展到一定程度。这个案例警示我们,家族有病史,绝不能掉以轻心,筛查至关重要。

家族病史与疾病的关联
许多疾病都有家族遗传倾向。从医学角度看,基因是影响健康的重要因素。家族成员间基因相似,若家族中有某种疾病患者,其他人携带相关致病基因或易感性基因的可能性就会增加。像乳腺癌,若近亲(如母亲、姐妹)患有,个人患病概率比一般人高出两倍;若直系亲属在 50 岁前被诊断出,患病风险更高。结肠癌也是如此,若母亲在 45 岁前患结肠癌,子女一生中患结肠癌概率可达 10%,而普通人群终身患病率仅 1%。据统计,约 20% - 30% 的癌症与遗传因素有关。除癌症外,Ⅱ 型糖尿病、心脏病等常见疾病也受家族病史影响。双亲中有一方或兄弟姐妹中有糖尿病患者,个人患病概率为 38%;若双亲均患糖尿病,患病危险性最高可达 80%。心脏病方面,有两个直系亲属在年轻时(男性 55 岁前,女性 65 岁前)患心脏病,个人患病可能性比常人高出 12 倍。
5 个筛查关键
明确家族病史细节
要全面了解家族病史。首先,清楚家族中患病人群与自己的关系,是父母、祖父母,还是兄弟姐妹等。其次,明确具体患什么病,不同疾病筛查重点不同。比如家族中有胃癌患者,就要重点关注胃部筛查;有乳腺癌患者,乳腺筛查则是关键。还要了解患病年龄,若家族成员在年轻时患病,自身患病风险往往更高。建议制作家族健康图谱,记录家族成员健康状况,包括疾病种类、发病年龄等,方便医生评估风险。例如,小李家族中爷爷、叔叔都在 50 岁左右患心脏病,小李制作图谱后,医生能更精准判断他患心脏病风险,制定筛查方案。
知晓疾病遗传模式
疾病遗传模式分单基因遗传和多基因遗传。单基因遗传疾病,像囊性纤维化,遵循特定遗传规律,由单个基因突变引起。多基因遗传疾病,如心脏病、糖尿病,涉及多个基因与环境因素共同作用,遗传模式复杂。了解遗传模式,能更好理解自己患病风险。若家族中有单基因遗传疾病患者,直系亲属患病概率相对固定,像亨廷顿舞蹈病,子女从患病父母处继承突变基因几率为 50%。多基因遗传疾病虽复杂,但家族中有患者,自身患病风险也会增加。咨询遗传咨询师,可深入了解家族中疾病遗传模式,为筛查提供依据。
选择合适筛查项目
癌症筛查:有乳腺癌家族史女性,40 岁起每年做乳腺钼靶检查;若家族中有早发性乳腺癌(50 岁前发病)患者,可提前至 25 - 35 岁开始筛查,同时结合乳腺超声检查。结直肠癌家族史人群,从 40 岁或比家族中最早确诊患者年龄早 10 年开始,每 5 年做一次肠镜检查;也可每年进行粪便潜血检测,若结果阳性,进一步做肠镜检查。有肝癌家族史,特别是乙肝、丙肝病毒携带者,每 6 个月进行一次肝脏超声检查和甲胎蛋白检测。
慢性病筛查:家族有糖尿病史,从 30 岁起,每年检测空腹血糖、餐后 2 小时血糖,或进行口服葡萄糖耐量试验。有心脏病家族史,定期测量血压、血脂,20 岁起每 5 年查一次血脂;40 岁起,每年查一次血压、血脂,同时可做心电图检查,评估心脏状况。
确定筛查起始时间
筛查起始时间因疾病和家族病史而异。一般来说,有癌症家族史,筛查时间要早于普通人群。如家族中有卵巢癌患者,女性从 30 - 35 岁开始筛查;若家族中无相关病史,普通女性从 50 岁开始筛查。对于慢性病,家族有糖尿病史,30 岁起筛查;有高血压家族史,25 岁起定期测量血压。若家族中疾病发病年龄早,自己筛查起始时间也要相应提前。比如家族中有人 35 岁患糖尿病,自己 30 岁就应开始筛查。
坚持定期筛查
筛查不是一劳永逸,要定期进行。癌症筛查,像乳腺钼靶、肠镜等,有规定间隔时间,不能因为一次检查正常,就不再检查。慢性病筛查同样如此,血压、血糖等指标会随时间变化,定期检查才能及时发现异常。例如,有糖尿病家族史人群,每年查血糖,若发现血糖逐渐升高,可及时调整生活方式或进行干预,预防糖尿病发生。一般建议,癌症筛查按医生建议的间隔时间进行;慢性病筛查,血压、血糖等至少每年检查一次,血脂每 1 - 3 年检查一次。
筛查的重要性
早期筛查能在疾病还处于无症状或症状轻微阶段发现问题,此时治疗效果更好,治愈率更高,医疗费用也相对较低。以癌症为例,早期癌症患者 5 年生存率比晚期患者高很多。像早期肺癌患者,手术切除后 5 年生存率可达 70% - 90%,而晚期肺癌患者 5 年生存率可能低于 20%。对于慢性病,早期发现可通过调整生活方式、药物干预等,控制病情发展,减少并发症。比如早期发现高血压,通过改善饮食、增加运动、必要时服用降压药,能有效控制血压,降低心脑血管疾病发生风险。
家族有病史,这 5 个筛查关键一定要牢记。做好筛查,是对自己健康负责,能最大程度降低患病风险,即便患病,也能早发现、早治疗。要是对筛查还有疑问,随时都能问我。
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