电子健康记录数据的聚类分析和可视化，以识别患有罕见遗传病的未确诊患者,Scientific Reports

电子健康记录数据的聚类分析和可视化，以识别患有罕见遗传病的未确诊患者
Scientific Reports ( IF 3.8 ) Pub Date : 2024-03-01 , DOI: 10.1038/s41598-024-55424-8
Daniel Moynihan 1 , Sean Monaco 2 , Teck Wah Ting 3, 4 , Kaavya Narasimhalu 4, 5 , Jenny Hsieh 4, 6 , Sylvia Kam 3, 4 , Jiin Ying Lim 3, 4 , Weng Khong Lim 4, 7, 8, 9 , Sonia Davila 4, 7 , Yasmin Bylstra 4, 7 , Iswaree Devi Balakrishnan 4, 10 , Mark Heng 11 , Elian Chia 11 , Khung Keong Yeo 10 , Bee Keow Goh 12 , Ritu Gupta 1 , Tele Tan 1 , Gareth Baynam 13, 14 , Saumya Shekhar Jamuar 3, 4, 7

罕见遗传病影响 5-8% 的人口，但常常未被诊断或误诊。电子健康记录（EHR）包含大量数据，为分析和挖掘提供了机会。以聚类分析和可视化形式对包含新加坡 3 家主要医院 128 万名患者的去识别化健康记录的数据库进行数据挖掘，以改善未确诊罕见病患者的诊断流程，特别关注法布里病和家族性高胆固醇血症 (FH)。在 4 名患者的基线上，我们确定了另外 2 名可能诊断为法布里病的患者，这表明诊断率可能增加 50%。同样，我们确定了超过 12,000 名符合 FH 临床和实验室标准但之前未诊断过的个体。这项概念验证研究表明，尽管存在一些挑战和限制，但对 EHR 数据进行挖掘是可能的。

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更新日期：2024-03-01

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