得了糖原贮积病会怎么样

宋广斌 副主任医师

三甲 佳木斯大学附属第二医院 耳鼻喉科

糖原贮积病主要表现为肝大，低血糖，包括Ⅰa型(葡萄糖-6-磷酸酶缺乏)及更罕见的Ⅰb型(G-6-P微粒体转移酶缺乏，Ⅲ型，Ⅵ型和伴X染色体与常染色体隐性遗传的磷酸酶b激酶缺乏，肌-能量障碍性糖原贮积病主要表现为肌肉萎缩，肌张力低下，运动障碍，包括Ⅴ型，Ⅶ型，磷酸甘油变位酶缺乏和LDHM亚单位缺乏，另有Ⅱ型，Ⅳ型等。
1Ⅰ型糖原贮积病：临床最常见，由于缺乏葡萄糖-6-磷酸酶，不能将6-磷酸葡萄糖水解为葡萄糖，主要表现(1)空腹诱发严重低血糖，患儿出生后即出现低血糖，惊厥以至昏迷，长期低血糖影响脑细胞发育，智力低下，多于2岁内死亡(2)伴酮症和乳酸性酸中毒(3)高脂血症，臀和四肢伸面有黄色瘤，向心性肥胖，腹部膨隆，体型呈娃娃状(4)高尿酸血症(5)肝细胞和肾小管上皮细胞大量糖原沉积，新生儿期即出现肝脏肿大，肾脏增大，当成长为成人，可出现单发或多发肝腺瘤，进行性肾小球硬化，肾功能衰竭(6)生长迟缓，形成侏儒状态。
2Ⅱ型糖原贮积病：全身组织均有糖原沉积，尤其是心肌糖原浸润肥大明显，婴儿型，最早于出生后1个月发病，很少生存到1岁，面容似克汀病，舌大，呛咳，呼吸困难，2岁前死于心肺功能衰竭，青少年型主要表现为进行性肌营养不良，成人型表现为骨骼肌无力。
3Ⅲ型糖原贮积病：堆积多分支糖原，又称界限糊精病，主要表现(1)低血糖：较Ⅰ型轻微(2)肝脏大，可发展为肝纤维化，肝硬化(3)生长延迟。
4Ⅳ型糖原贮积病：堆积少分支糖原，又称支链淀粉病，肝大，肝硬化，生长障碍，肌张力低，如初生婴儿有肝硬化者应除外本病，患儿多于1周岁内死于心脏和肝脏衰竭。
5Ⅴ型糖原贮积病：因肌肉缺乏磷酸化酶，患者肌肉中虽有高含量糖原，但运动后血中少或无乳酸，多青少年发病，中度运动不能完成，小量肌肉活动不受限制，肌肉易疲劳，肌痉挛，有肌球蛋白尿。
6Ⅵ型糖原贮积病：主要表现为肝大，低血糖较轻或无。7Ⅶ型糖原贮积病：运动后肌肉疼痛，痉挛，有肌球蛋白尿，轻度非球形红细胞溶血性贫血。
8磷酸酶b激酶缺乏症(Ⅷ或Ⅸ型)肝大，偶有空腹低血糖，生长迟缓，青春期自行缓解。9Ⅹ型糖原贮积病：肝脏，肌肉糖原沉积，肝脏肿大，空腹低血糖，肌肉痉挛，一定程度智力低下。
10O型为糖原合成酶缺乏：患者通常出现空腹低血糖，高血酮，肌肉痉挛和一定程度的智力障碍，易与低血糖性酮症相混淆。

回复时间：2019-12-01 09:18

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